Các nhà di truyền học từ Đại học Saint-Petersburg (Nga) đã xác định được yếu tố di truyền khiến cơ timdày lên. Nếu gen này thay đổi với độ lệch chuẩn dù rất nhỏ thì có thể gây ngừng tim ngay lập tức ở một người bình thường khỏe mạnh.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, trên thế giới, cứ 500 người sẽ có một người có thể bị mắc các triệu chứng của bệnh tim mạch này ở những mức độ khác nhau, trong số đó 5% số người bị tử vong vì ngừng tim đột ngột và căn bệnh này không phụ thuộc vào độ tuổi của người bệnh.

Cơ tim bình thường (trái) và dày cơ tim (phải) dễ gây ngừng tim đột ngột.

Trong 3 năm, hai anh em - TS. Andrey và TS. Oleg Glotov đã thu thập dữ liệu sinh học ở Nga và Cộng đồng các Quốc gia Độc lập (CIS). Đồng thời, hai nhà di truyền học của Trường đại học St. Petersburg đã nghiên cứu ADN không chỉ của những người bị bệnh tim mà còn nghiên cứu ở những người khỏe mạnh. Các đối tượng nghiên cứu được họ chia thành hai nhóm: những người tương đối khỏe mạnh và những người có nguy cơ mắc bệnh tim. Bằng phương pháp nghiên cứu chi tiết và phân tích tỉ mỉ, cuối cùng nhóm nghiên cứu đã đạt được kết quả: hai nhà khoa học đã xác định được yếu tố di truyền có thể dẫn đến sự phát triển bệnh lý cơ tim. Tuy nhiên, đây không phải là kết quả duy nhất của cuộc nghiên cứu độc đáo này. TS. Andrei Glotov nói: “Mục tiêu chính của chúng tôi là xác định yếu tố di truyền dẫn đến bệnh lý. Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu chúng tôi đã phát hiện một mô hình thú vị: chúng tôi đã khám phá ra không chỉ các marker dẫn đến bệnh mà còn những marker di truyền bảo vệ khỏi bệnh. Đây là một kết quả hết sức quan trọng và chúng tôi dự định đưa nó vào thực tiễn”.

Khi được hỏi về khả năng liệu phát minh này có thể được sử dụng trong thực tế cuộc sống hay không, TS. Andrei Glotov cho biết: “Tất nhiên, theo ý kiến của tôi, phát minh này cần phải được sử dụng trong hoạt động thực tế, đặc biệt trong những trường hợp khi không có phương pháp nào khác để xác định marker di truyền tạo nguy cơ bệnh tim. Nếu các cuộc kiểm tra bằng siêu âm tim, kiểm tra huyết áp hoặc các phương pháp khác không phát hiện bất kỳ bệnh lý nhưng trên cơ sở nghiên cứu sức khỏe của những người thân và dữ liệu cá nhân chúng tôi nhận thức được rằng, người này có nguy cơ mắc bệnh thì chúng tôi thực hiện một nghiên cứu di truyền như thế. Và nếu phát hiện marker gây bệnh thì có một xác suất cao phát triển hội chứng ngừng tim đột ngột. Những người này phải hạn chế hoạt động thể chất để tránh tử vong”.

Vấn đề đặt ra là: Liệu các nghiên cứu di truyền rất tốn kém có thể được đưa vào hoạt động thực tế? Như chúng ta đã biết: có hơn một nghìn đột biến gen dẫn đến ngừng tim đột ngột. Các nhà di truyền học của Trường đại học St. Petersburg ngay từ đầu đã suy nghĩ về điều đó và tìm được khả năng sử dụng phát minh này trong hoạt động hàng ngày của các bệnh viện và phòng khám, đã tìm kiếm các dấu hiệu di truyền giống hệt nhau trong tất cả các loại đột biến của gen “trái tim”.

TS. Andrey Glotov cho biết: “Chúng tôi đã xác định marker di truyền chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh là cực kỳ cao. Trong trường hợp này, cuộc kiểm tra là rẻ hơn so với việc xác định trình tự hoàn chỉnh của ADN tất cả các protein. Chúng tôi ước tính, cuộc nghiên cứu này trị giá 2-3 nghìn rúp. Trong phòng khám, bất cứ ai cũng có thể kiểm tra mẫu sinh học, sau một thời gian sẽ có được kết quả chẩn đoán và tất nhiên sẽ được thực hiện tại trung tâm nghiên cứu. Sau đó nên tham khảo ý kiến nhà di truyền học lâm sàng hoặc bác sĩ tim mạch”.

Trên thế giới ngày nay, các nhà khoa học đang cố gắng thống nhất để chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho bệnh nhân.

Nhờ sự hợp tác giữa các chuyên gia nghiên cứu khoa học cơ bản và các bác sĩ thực hành đã xuất hiện phương hướng mới được gọi là nghiên cứu đa phần. Nghiên cứu hệ gen giúp chúng ta hiểu được những gì xảy ra với cơ thể con người trong quá trình phát triển những căn bệnh, cần phải tác động đến những điểm nào để phòng tránh bệnh hoặc điều trị. Trên cơ sở đó, các nhà dược lý học tạo ra các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến gen và ngăn chặn tác động tiêu cực của các đột biến gen ở người đối với bệnh tim nói riêng và các bệnh liên quan đến di truyền nói chung.

(Theo Sputnik/Viktor Chernov)

BS. Hồng Ninh